ÁCIDO METILMALÔNICO URINA AMOSTRA ISOLADA
Instruções para paciente
Instruções:- É recomendado que apenas a segunda amostra de urina após o jejum noturno seja utilizada para a dosagem.
- A amostra deve ser encaminhada ao laboratório imediatamente após a coleta devido ao curto prazo de conservação refrigerada.
- O material deve ser colhido preferencialmente no laboratório.
- Lavar as mãos com água e sabão.
- Fazer higiene da genitália com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina, coletar o jato médio em frasco próprio.
- Após a coleta enviar ao laboratório no prazo máximo de 1 (uma) hora a temperatura ambiente.
Interpretação
Excreção aumentada de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos ocorre nas mucopolissacaridoses (formas de doenças do depósito lisossomal). São um grupo de doenças congênitas resultantes da deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos Mucopolissacarídeos do tecido conjuntivo. A pesquisa É um teste qualitativo de triagem com até 20% de falso-positivos. Na presença de resultados positivos ou de suspeita clínica com pesquisa negativa, provas quantitativas estão indicadas. Determinação de ácido metilmalônico é uma importante ferramenta para o diagnóstico de acidemia metilmalônica e também para diagnóstico da deficiência de vitamina B12.